Sindrome da microdelezione. Iniziativa di raccolta fondi dello chef dei profumi
di: Catia Scoglio - del 2017-10-18
E' Gennaro Cariello, poliziotto originario di Sapri, nel Golfo di Policastro, il primo presidente della nuova Associazione “Kool Kids – Kansl 1 – Italia Onlus” con sede a Milano che ha lo scopo di sensibilizzare sulla sindrome da microdelezione 17q21.31, una anomalia cromosomica scoperta per la prima volta nel 2006 caratterizzata da problemi neurologici, ritardo dello sviluppo, riduzione del tono degli organi nell'infanzia, dismorfismi facciali, ritardo globale dello sviluppo psicomotorio, della comprensione e del linguaggio.
Alcuni studi recenti hanno portato alla scoperta del gene Kansl 1 responsabile di questa malattia. Si tratta di una sindrome rara che colpisce 1 bambino ogni 16mila.
Solo oggi, con dei particolari e più recenti esami genetici, può essere diagnosticata in fase prenatale.
Gli obiettivi dell'assocazione riguardano, in particolare, interventi presso Ministero, ASL, INPS, per cercare una linea comune e ottenere uniformità di giudizio rispetto agli aiuti previsti, sostegno alla ricerca scientifica attraverso la raccolta fondi e gli aiuti alle famiglie in difficoltà.
Ed è proprio da Sapri che è partita l'ennesima iniziativa dello chef dei profumi, Antonio Sardegna, sempre più personaggio nel sociale, creando un profumo di solidarietà legata all'associazione. In un'epoca dove i profumi rappresentano una delle più grandi forme di consumismo, ecco che nasce un'aroma concepito come "espressione di uno stato d'animo" che ai nostri occhi potrebbe risultare pallido e muto ma che invece è in grado di dipingere tutti noi con i suoi mille colori. "Come se fosse una sorta di frutta candita nella quale si cela calore e protezione. Laddove finisce la scienza, ecco che prende vita la fantasia. Ecco che prende vita il nostro profumo."
Il ricavato di questo profumo, in vendita a Sapri presso Exenza, o direttamente tramite i siti www.pensaconisensi.com oppure www.koolkidsitalia.org, andrà in beneficenza per l'associazione e la ricerca.